A vizsgálat a betegség okaira nem világít rá, de döbbenetes erővel bizonyítja be, hogy az új gén-feltérképező technológia lehetővé teszi az elmebetegségek biológiájának megértését.

A kutatók mindeddig arra összpontosítottak, hogy olyan ismert génvariációkat találjanak, amelyek együttesen növelhetik a skizofrénia kockázatát, de munkájukat kevés siker koronázta. Az új elemzés során ezzel szemben rendkívül ritka és ismeretlen mutációkat találtak, amelyek 3-4-szer gyakrabban fordultak elő a skizofréneknél, mint a nem betegeknél.

A népesség egy százalékát érintő, zavart gondolkodással és téveszmékkel járó skizofrénia biológiai hátterét már nemzedékek óta kutatják a tudósok, de közös mintát mindeddig nem sikerült találniuk.

Az új vizsgálat kimutatta, hogy a betegség genetikája, ha lehet, még bonyolultabb, mint azt eddig feltételezték. Ha sikerül azonban megismételni a vizsgálati eredményeket, az jelentős mértékben megváltoztathatja majd a pszichiátriai kutatások menetét.

A vizsgálatban 150 skizofrén és 268 pszichés betegségtől mentes résztvevő vérmintáját elemezték. Nagy felbontású technikával olyan ritka mutációkat kerestek, amelyek megszakítják a gének működési folyamatát. Ezeknek a mutációknak egy része örökölt, mások pedig spontán módon alakulnak ki a fogamzás alatt vagy kevéssel utána.

A kutatók összesen 53 génmutációt találtak, amelyek háromszor gyakrabban fordultak elő a betegeknél, mint a nem betegeknél. A mutációk egyénenként változtak, de az agy fejlődésével kapcsolatos géneknél koncentrálódtak.

A vizsgálatból azt szűrhetjük le, hogy teljesen új úton haladhat a betegség genetikai kapcsolatának kutatása, és ezen az úton a skizofrénia biológiai alapjához lehet eljutni. A kutatók több új tényt is megismertek a skizofréniáról, többek közt azt, miért nem tűnt el az idők folyamán a genetikai szelekció során.

The Associated Press