A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Ezek a gének normális esetben az emlősejtek egészséges működését biztosítják. Előfordulnak azonban genetikai eltérések, mutációk, amelyek az emlőrák kialakulásának kockázatát jelentősen megnövelik. Magyarországon évente 5600 esetben regisztrálnak emlőrákot, és sok esetben ezek mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak.

A mutációk lehetnek örökletesek (az esetek kb. 10%-ában), azaz a BRCA génhibák már születéskor jelen vannak, de lehetnek az élet folyamán szerzett hibák is, azaz többnyire környezeti hatásokra véletlenszerűen alakulnak ki.

Jó tudni!A BRCA gének mutációi egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosítanak, pl. petefészekrák, hashártyadaganat, prosztatarák.

Kiknek ajánlott ez a vizsgálat?

Olyan nőknek, akiknél

• a családtagok között 3-4 vagy több emlőrák előfordult még 60 éves kor előtt,
• a családban 3 vagy több petefészekrákos eset volt bármely életkorban,
• előfordult emlő- vagy petefészektumor valamely családtagjuknál (minél közelebbi hozzátartozók) a 40. életkor előtt, főleg, ha ezek együttesen jelentkeztek,
• már megjelent az emlő- és/vagy petefészektumor, főleg, ha ez az 50. életévük előtt történt,
• mindkét emlőt érintő daganatot diagnosztizáltak.
• Minden férfinak, akinek emlőtumora van.
• Mindenkinek, akinek a családjában már kimutattak BRCA-mutációt.

Miért érdemes mégis elvégezni a vizsgálatot?

• Mert a mellrák kialakulásának kockázata magas azoknál, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek - ilyenkor az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.
• Mert az esetleges pozitív eredmény esetén felkészültebb lehet a daganatos betegség megelőzésében vagy kezelésében.

Hogyan történik a vizsgálat?

Jelenleg a BRCA1 gén Magyarországon előforduló leggyakoribb mutációs pontjait teszteljük molekuláris genetikai módszerekkel. A vizsgálat vérből történik, ekkor azonban a veleszületett hajlamra kapunk bizonyos valószínűséggel felvilágosítást.

Fontos! A komplex mellrákszűrés során a vérvételt minden esetben javasoljuk 3-dimenziós ultrahanggal és kézzel történő orvosi vizsgálattal is kombinálni. Az orvos útmutatásai szerint mammográfia is ajánlott lehet.